肝豆状核変性は銅輸送ATPase β遺伝子の変異により引き起こされる銅代謝異常疾患であり、多系統障害を来す。肝臓、脳に次いで腎臓が三番目に多く障害を受ける臓器である。近年、肝豆状核変性の診療ガイドラインが数多く発表されているが、その重点は肝臓および神経系病変の症状と治療にあり、腎障害に関する記述は極めて限られている。肝豆状核変性の腎障害は発症率が高く、認知度や臨床的特異性は低いため、早期発見および介入が困難であり、臨床における重要かつ難しい課題となっている。肝豆状核変性腎障害患者の治療をさらに最適化し、臨床診療の流れを整え、患者の生活の質を向上させるために、2024年4月、中国中西医結合学会神経科専門委員会は、全国の多数の三次医療機関および研究機関の肝臓科、脳神経内科、および腎臓科の専門家と連携し、文献調査および最前線の臨床経験を踏まえて、中国初の肝豆状核変性腎障害に関する中西医結合診療・管理専門家コンセンサス（以下「コンセンサス」）を改訂した。本文はコンセンサスの診断基準、中医学の証治型分類および総合的な疾病管理を詳細に解説し、より良い臨床応用を目指している。診断基準では、最新の国内外診療基準を融合し、生化学的診断の価値を強調して遺伝子診断の不足を補っている。中医学の弁証論治では4つの大きな証型を細分化し、新たに痰瘀熱結証型を追加し、各証型の治療法や処方、臨床的加減則を詳細に述べている。疾病の総合管理では、食事、運動、情志、薬剤、受診などの多面的介入戦略を強調し、腎機能の進行を最大限抑制し、患者のより良い生活を支援することを目指している。

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