윌슨병(Wilson disease, WD)은 ATP7B 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 구리 대사 장애 질환으로, 임상 증상으로는 간 손상, 신경계 병변 및 비운동 증상이 포함됩니다. 발병 기전은 매우 복잡하며 주로 구리 대사 장애, 페롭토시스, 자가포식, 철 대사 이상, 장내 미생물군 불균형 및 구리 의존성 세포사 등을 포함합니다. 안후이 중의약대학교 제1부속병원은 WD 기초 및 임상 연구에서 국제적 선도 수준에 있으며, 본원 양원명 교수님이 개발한 간두부목탕(GDFMD)은 다성분, 다표적, 다경로 작용 특성을 가집니다. 본 논문은 GDFMD의 WD 치료 기전에 관한 연구 진척을 체계적으로 검토하였으며, 과산화효소체 증식물 활성 수용체(PPAR) 신호경로 조절을 통해 지방 대사를 개선하고, GPX4/ACSL4/ALOX15 신호경로 매개 페롭토시스를 억제하며, PI3K/Akt/mTOR 및 miR-29b-3p/자가포식 활성화 키나아제1(ULK1) 관련 자가포식을 조절하고, TGF-β1/Smad 섬유화 촉진 신호를 차단하며, 산화/항산화 균형을 회복하고, 장내 미생물군을 조절하며, JNK 매개 세포 자멸사를 억제하고, 구리 의존 세포사 경로에 개입하여 간 손상을 완화합니다. 또한 GDFMD는 신장 손상과 연하 장애를 개선하고, 뇌 손상을 완화하기 위해 c-fos 발현을 조절합니다. 종합하면 GDFMD는 WD 치료에서 다차원적 약리 활성을 보이며, 광범위한 임상 응용 및 연구 전망을 가집니다.

간두부목탕; 윌슨병; 기전; 연구 진척