2025年15期封面推荐文章《肝豆状核变性病理机制、证候相关性及临床干预研究专题》

封面寓意：粗粝铜链交织成遗传枷锁，既喻示肝豆状核变性（Wilson病）的铜代谢障碍本质，又暗合DNA链的病理根源；牢笼中肝脏、肾脏、大脑三颗宝石光芒受锢，直指疾病对核心器官的侵蚀性损伤。而柔韧草药如治愈之手穿链而入，以温润之力包裹宝石并将其托出囚笼——生动演绎中药干预化解铜毒沉积、修复多脏器损伤的双重突破，更昭示中医研究在病理机制探索、证候关联解析与临床治疗中的整合价值。

专题编者按：肝豆状核变性，又名Wilson病（WD），是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病，其复杂的病理机制及多变的临床表现给该病的诊治带来重大挑战。安徽中医药大学第一附属医院杨文明教授团队长期从事WD的基础及临床研究，在WD诊治方面达到国际领先水平，患者来自15个国家和地区，所在单位已成为国际上最大的肝豆状核变性诊疗基地。该专题汇集了杨文明教授团队近期在WD基础和临床研究的成果，团队聚焦铜毒性损伤的核心环节，创新性提出“肾络伏毒”理论揭示了WD肾脏损伤的关键病机，深化了对WD病因病机的认识。通过生物信息学方法深入挖掘并实验验证了铜死亡相关基因在疾病中的表达谱与调控网络，从现代分子生物学角度阐释了铜毒致病的发病机制。围绕中医证候及其与理化指标的相关性，团队致力于建立中医证候与现代指标的客观联系，通过对341例儿童WD患者的大样本分析，揭示了不同中医证型与脂代谢指标的显著相关性。同时，创新应用数字化肌肉功能评估系统（Myoton PRO）评价了WD患者肌张力与临床特征及中医证型的关联，为WD肌张力精准评估提供了客观、量化的新工具。针对WD常见且严重影响生活质量的吞咽障碍难题，团队开展了相关临床研究，显示了中药复方肝豆灵汤联合神经肌肉电刺激疗法这一中西医结合疗法的有效性和临床优势。多维度展示了杨文明教授团队在WD诊疗领域的最新研究成果，为深化WD机制研究、优化临床诊断方案、提升WD诊疗水平提供有益探索。